Барановичский новостной портал 2 Июля 2016
Поиск
Погода
Курсы валют
Афиша
Транспорт
Блоги
Барановичи:
Сегодня
малооблачно
+30...+31°C
малооблачно
Завтра
малооблачно, кратковременный дождь
+27...+28°C
малооблачно,
кратковременный дождь
Подробнее
Курсы валют НБРБ:
1
EURO
2,2210 | 1
USD
2,0053 | 100 Российских рублей 3,1212
Расписание движения:
Intex-Press Видео
Intex-Press Опрос
Intex-Press Пробки
02-03-2016 | Автор: Анна КИЛАТ

В Барановичах живет мальчик с редким генетическим заболеванием – «болезнью бабочки»

Антон очень надеется, что однажды врачи изобретут лекарство, которое сможет вылечить его «поломанный ген».
Антон очень надеется, что однажды врачи изобретут лекарство, которое сможет вылечить его «поломанный ген». Фото: Александр КОРОБ

Антону Фурсе 13 лет. У него неизлечимое генетическое заболевание – буллезный эпидермолиз, в простонародье – «болезнь бабочки». Это значит, что его кожа очень тонкая и повреждается при любом неосторожном прикосновении. Кроме того, она ежедневно покрывается волдырями, как после ожогов. В стране – несколько десятков человек с таким диагнозом. В Беларуси им не хватает комплексной и специализированной помощи. 

Каждое утро Антон начинает с того, что с иголкой в руках бежит к зеркалу. За ночь во рту мальчика появляются раны, похожие на волдыри от ожогов, их нужно проколоть, а затем обработать. Раны образуются и на теле. Даже обычная одежда натирает хрупкую кожу и становится для Антона пыткой.

 

«Я о таком раньше не слышала»


Когда Наталья родила Антона, она испытала шок: на правой стопе у малыша не было кожи.


– Врачи тогда растерялись и унесли его, – вспоминает Наталья. – А я ничего не понимала: куда, зачем, что с ребенком?


Ей долго не отвечали. Потом сказали, что на теле мальчика появляются «странные высыпания». А на некоторых пальцах ног нет ногтей.


Медики выдвигали разные предположения и в итоге остановились на буллезном эпидермолизе – «болезни бабочки».


– Я о таком никогда раньше не слышала, – признается Наталья. – В роду этой болезни, насколько я знаю, не было. Как мне пояснили, в организме оказался какой-то «поломанный ген».


В роддоме на теле у мальчика каждый день появлялись новые пузыри.

 

– Врачи перепробовали много процедур, говорили «будем искать, что поможет», но никто из них точно не знал, как лечить. Однажды после процедуры Антона запеленали, а у него из-за этого с живота слезла кожа и осталась открытая рана. Смотреть было страшно и больно...

 

Врачи ухаживали за Антоном методом проб и ошибок. В конце концов, они сказали Наталье самостоятельно обрабатывать раны и отпустили домой.

 

«Я плакала от бессилия» 

 

В два с половиной года Антон пошел в садик. Наталья хотела, чтобы он общался с другими детьми и не замыкался в себе. О болезни знали только воспитатели.

 

– Дети и их родители думали, что у Антона или ожоги, или царапины, – говорит Наталья. – Дети всегда играли с ним, и, к счастью, не было случая, чтобы они причинили ему вред.

 

Вечером мама тщательно осматривала тело сына, присохшее к коже белье отмачивала теплой водой, раны обрабатывала антисептиком.

 

– Часто нервы не выдерживали и я плакала от бессилия: моему ребенку плохо, больно, а я могу только залечивать его раны, а вылечить не могу, и никто не может, – говорит Наталья.

 

Лекарства для ухода за кожей Антона стоят от 500 до 1000 евро в месяц. Частично помогают благотворительные фонды «БЭЛА» (Россия) и «Шанс» (Беларусь»), они присылают перевязочные материалы, мази, медикаменты и т.д. Что-то родители покупают в Польше и Литве.

 

Самая уязвимая зона у Антона – слизистая поверхность во рту. Иногда с утра у него язык прилипает к небу, мальчик начинает «мычать». Тогда мама понимает, что нужно срочно отделить язык от неба.

 

А однажды Антон вдруг перестал глотать. Не мог даже воду пить. Ему было невыносимо больно. В больнице врачи снова не знали что делать и отправляли от специалиста к специалисту. Три дня он пролежал под капельницей в реанимации, но ему не становилось лучше. Его отправили в Минск.

 

– В первой городской клинической больнице нам объяснили, что у Антона сужение пищевода из-за рубцов на слизистой. Рубцы появились от пузырей, которые там постоянно образуются, – рассказывает Наталья.

 

Чтобы люди не считали его особенным 

 

Сейчас Антон учится в седьмом классе. В прошлом году он перешел на домашнее обучение.

 

Хотя в школе он часто чувствовал себя плохо, никто, кроме классного руководителя, не знал о болезни.

 

– Антон не хотел, чтобы люди считали его каким-то особенным, – говорит Наталья. – В результате дети и учителя стали думать, что он просто избалованный ребенок, раз может встать посреди урока и стоять. А ему просто было сложно дышать в положении сидя.

 

Сейчас мальчик стал более веселым и спокойным – дома ему комфортнее.

 

Учителя, которые приходят к нему домой, говорят, что Антон очень любознательный и смышленый, активно поддерживает разговор на разные темы, много шутит. По словам мамы, мальчик занимается видеомонтажом, углубленно изучает английский язык. Не сидит дома взаперти – сам ходит в магазин, общается с друзьями.

 

«Наши врачи разводят руками»

 

Сказать точно, сколько в Беларуси больных буллезным эпидермолизом, никто не может.

 

Ирина Наумчик, заместитель директора по медицинской генетике ГУ Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя», говорит, что в тяжелой стадии – 10–15 человек.

 

– Это только те, кто обратился в Минск за помощью. Но есть и те, кто просто обрабатывает раны дома, обращается только к терапевтам и не ищет нигде специализированной помощи.

 

Как и остальные семьи, в которых есть больные буллезным эпидермолизом, Наталья столкнулась с тем, что в Беларуси не хватает врачей, способных дать правильные рекомендации при редком генетическом заболевании. Как правильно ухаживать за ребенком, она узнавала самостоятельно из литературы и интернета.

 

– Например, наши участковые врачи постоянно менялись: то одна в декрет уйдет, то вторая. И каждая новая приходила и удивленно смотрела на нас, а помочь ничем не могла, – вспоминает Наталья.

 

Даже обычная чистка зубов для людей с «болезнью бабочки» – проблема. Стоматологи по привычке настаивают на чистке зубов («а то зубы повываливаются»), а Антон просто не может этого делать, у него из десен идет кровь. За рубежом врачи объясняют больным, что есть специальные очень мягкие зубные щетки. Наталья узнала о них самостоятельно и заказала в американском интернет-магазине.

 

За рубежом изучать «болезнь бабочки» начали 38 лет назад. Сейчас более чем в 40 странах есть специализированные центры. Там консультируют медики сразу нескольких направлений, и это позволяет подойти к проблеме комплексно: например, контролировать состояние кожи, предупреждать сужение пищевода, сращение пальцев, разрушение зубов и т.д.

 

В Беларуси же буллезный эпидермолиз лишь три года назад был включен в список заболеваний, при котором больному положена группа по инвалидности и пенсия.

 

Наталья надеется, что вскоре и в нашей стране появится специализированный медкабинет для больных буллезным эпидермолизом.

 

– Как нам пояснили в Минздраве, каждый год берут «на вооружение» какое-то одно серьезное заболевание. Нас просили подождать. Будет очень удобно, если в стране появится хотя бы один кабинет, где нас смогут правильно обследовать и помочь нам.

ПечатьПечать
comments powered by Disqus
Другие новости рубрики

С 5 июля в Барановичах начнут выдавать сертификаты ЦТ

«Ноги дрожали, но мы танцевали» – выпускница БарГУ про бал у президента

В выходные в Барановичах жара усилится, а вместе с ней придут дожди и грозы

Ученые выяснили, у девушек какой страны грудь больше

Facebook
Twitter
ВКонтакте
Одноклассники
Instagram
RSS